혈우병은 혈액응고인자 결핍으로 인해 출혈이 멈추지 않는 유전성 질환입니다. 2025년 대한혈우재단 통계에 따르면 국내 혈우병 환자는 약 2,800명이며, 이 중 A형이 85%, B형이 15%를 차지합니다. 두 유형은 결핍된 응고인자가 다르며, 응급 상황 대처법에도 차이가 있습니다. 이 글에서는 질병관리청과 대한혈우재단 공식 자료를 기반으로 혈우병 A형과 B형의 차이점, 출혈 발생 시 골든타임 내 대처법, 그리고 병원 방문 전 필수 준비사항을 상세히 정리했습니다.
혈우병의 의학적 정의와 발생 원인
혈우병은 혈액 응고에 필요한 특정 단백질인 응고인자가 부족하거나 결핍되어 발생하는 유전성 출혈 질환입니다. 정상인의 경우 상처가 나면 혈소판이 모여 1차 지혈을 하고, 이어서 응고인자들이 연쇄 반응을 일으켜 단단한 혈전을 형성합니다. 하지만 혈우병 환자는 이 과정에 문제가 생겨 출혈이 장시간 지속됩니다.
질병관리청 희귀질환센터 자료에 따르면, 혈우병은 X염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 여성은 X염색체를 2개 가지고 있어 한쪽 염색체에 변이가 있어도 다른 쪽이 정상이면 증상이 나타나지 않는 보인자가 됩니다. 반면 남성은 X염색체를 1개만 가지므로, 해당 염색체에 변이가 있으면 혈우병이 발병합니다. 이 때문에 혈우병 환자의 약 95%가 남성입니다.
대한혈우재단 2024년 등록 환자 분석 자료를 보면, 혈우병 환자 중 약 70%는 가족력이 있지만, 30%는 가족력 없이 새로운 유전자 돌연변이로 발생합니다. 즉, 가족 중 혈우병 환자가 없더라도 돌연변이로 인해 혈우병이 발생할 수 있습니다.
혈우병 A형과 B형의 결정적 차이
혈우병은 결핍된 응고인자의 종류에 따라 A형과 B형으로 분류됩니다. 두 유형은 임상 증상이 매우 유사하지만, 치료에 사용되는 응고인자 제제가 완전히 다르므로 정확한 진단이 필수적입니다.
혈우병 A형은 제8응고인자(Factor VIII)가 부족하거나 결핍된 경우입니다. 국내 혈우병 환자의 약 85%가 A형에 해당하며, 전 세계적으로도 가장 흔한 유형입니다. 혈우병 B형은 제9응고인자(Factor IX)가 결핍된 경우로, 크리스마스병이라고도 불립니다. 이는 1952년 처음 진단받은 환자의 이름인 Stephen Christmas에서 유래했습니다.
| 구분 | 혈우병 A형 | 혈우병 B형 |
|---|---|---|
| 결핍 응고인자 | 제8인자 (Factor VIII) | 제9인자 (Factor IX) |
| 전체 환자 비율 | 약 85% | 약 15% |
| 유전자 위치 | X염색체 Xq28 부위 | X염색체 Xq27 부위 |
| 치료 제제 | 제8인자 농축 제제 | 제9인자 농축 제제 |
| 산정특례 V코드 | V273 | V273 (동일) |
| 반감기 | 약 8~12시간 | 약 18~24시간 |
두 유형의 가장 중요한 차이는 치료 제제입니다. A형 환자에게 B형 치료제를 투여하거나 그 반대의 경우 전혀 효과가 없습니다. 따라서 혈우병 진단 시 반드시 응고인자 검사를 통해 정확한 유형을 확인해야 합니다. 이 검사는 혈액 내 제8인자와 제9인자의 활성도를 각각 측정하여 어느 인자가 부족한지 판별합니다.
혈우병 중증도 분류 기준
혈우병은 응고인자의 활성도에 따라 중증, 중등증, 경증으로 분류됩니다. 이 분류는 출혈 빈도와 치료 계획을 결정하는 핵심 기준이 됩니다.
중증 혈우병은 응고인자 활성도가 정상의 1% 미만인 경우입니다. 대한혈우재단 통계에 따르면 전체 혈우병 환자의 약 45%가 중증에 해당합니다. 중증 환자는 특별한 외상 없이도 자연 출혈이 발생할 수 있으며, 특히 관절 내 출혈이 반복되어 혈우병성 관절병증으로 진행될 위험이 높습니다.
중등증은 응고인자 활성도가 1~5%인 경우로, 전체 환자의 약 15%를 차지합니다. 경미한 외상에도 출혈이 발생하며, 중증보다는 빈도가 낮지만 적절한 치료가 필요합니다. 경증은 5~40%의 활성도를 보이며, 전체 환자의 약 40%입니다. 일상적인 경미한 상처에서는 출혈 문제가 적지만, 수술이나 발치 등 침습적 시술 시에는 출혈 위험이 있어 사전 응고인자 투여가 필요합니다.
| 중증도 | 응고인자 활성도 | 출혈 특징 | 치료 빈도 |
|---|---|---|---|
| 중증 | <1% | 자연 출혈 빈번, 관절·근육 출혈 주 1~2회 | 예방 요법 (주 2~3회) |
| 중등증 | 1~5% | 경미한 외상 시 출혈, 월 1~2회 | 필요시 투여 |
| 경증 | 5~40% | 수술·발치 시 출혈, 일상 생활 지장 적음 | 수술 전후에만 |
국민건강보험공단 건강보험심사평가원 자료에 따르면, 중증 환자는 예방 요법으로 주 2~3회 정기적으로 응고인자를 투여하여 출혈을 사전에 방지하는 치료를 받습니다. 반면 경증 환자는 출혈이 발생했을 때만 필요시 투여하는 방식으로 관리됩니다.
혈우병 환자가 경험하는 주요 출혈 부위
혈우병 환자의 출혈은 일반인과 다른 특징적인 양상을 보입니다. 피부 표면의 작은 상처보다는 깊은 조직 내부 출혈이 더 문제가 됩니다.
가장 흔한 출혈 부위는 관절입니다. 대한혈우재단 환자 조사에서 전체 출혈의 약 70~80%가 관절 출혈로 나타났습니다. 특히 무릎, 발목, 팔꿈치가 가장 빈번하며, 이를 표적 관절이라고 부릅니다. 관절 출혈이 반복되면 활막 염증과 연골 손상이 누적되어 혈우병성 관절병증으로 진행됩니다.
근육 출혈도 빈번하게 발생합니다. 허벅지, 종아리, 팔뚝 등 큰 근육에 출혈이 생기면 혈종이 형성되어 심한 통증과 부종을 유발합니다. 특히 장요근 출혈은 복통과 유사한 증상을 보여 오진될 위험이 있으므로 주의가 필요합니다.
두개내 출혈은 빈도는 낮지만 생명에 직결되는 가장 위험한 출혈입니다. 질병관리청 희귀질환센터 통계에 따르면 중증 혈우병 환자의 약 2~8%가 평생 한 번 이상 두개내 출혈을 경험합니다. 머리를 부딪힌 후 두통, 구토, 의식 변화가 나타나면 즉시 응급실을 방문해야 합니다.
그 외에도 코피, 잇몸 출혈, 혈뇨, 혈변 등이 발생할 수 있습니다. 특히 어린 아이의 경우 입안을 다치는 경우가 많아 혀나 잇몸에서 출혈이 자주 발생합니다.
관절 출혈 발생 시 즉각 대처법
관절 출혈은 혈우병 환자가 가장 자주 경험하는 출혈이므로, 초기 대처가 매우 중요합니다. 대한혈우재단 응급 대처 매뉴얼에 따른 단계별 대응법은 다음과 같습니다.
첫째, 출혈 발생 후 2시간 이내 골든타임에 응고인자를 투여해야 합니다. 가정 요법을 받는 환자는 집에 보관된 응고인자 제제를 즉시 정맥 주사합니다. 제제가 없거나 가정 요법을 하지 않는 경우 즉시 혈우병 진료 병원 응급실로 이동해야 합니다.
둘째, RICE 요법을 적용합니다. Rest(휴식)는 출혈 관절을 움직이지 않고 안정을 취하는 것입니다. Ice(냉찜질)는 얼음주머니를 수건으로 감싸 출혈 부위에 15~20분씩 대는 것으로, 혈관 수축을 유도하여 출혈을 줄입니다. Compression(압박)은 탄력 붕대로 적당히 압박하되 혈액 순환을 막을 정도로 세게 감지 않습니다. Elevation(거상)은 출혈 부위를 심장보다 높게 올려 부종을 감소시킵니다.
셋째, 절대 해서는 안 되는 행동을 숙지해야 합니다. 출혈 초기 24~48시간 동안은 온찜질을 하면 안 됩니다. 열은 혈관을 확장시켜 출혈을 악화시킵니다. 또한 아스피린, 이부프로펜 등 비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)는 혈소판 기능을 억제하므로 복용을 금합니다. 통증이 심한 경우 아세트아미노펜(타이레놀) 계열만 복용 가능합니다.
넷째, 48시간 이후부터는 적절한 재활이 필요합니다. 출혈이 완전히 멈추고 통증이 감소하면 의사나 물리치료사의 지도 하에 점진적으로 관절 가동 범위 운동을 시작합니다. 너무 오래 고