분류 전체보기6 파브리병 효소 대체요법 정맥 주사를 받는 환자와 의료진의 치료실 장면 파브리병은 X염색체 연관 유전 질환으로 남성 40,000명 중 1명, 여성 20,000명 중 1명꼴로 발생하며, 조기 진단과 평생 효소 대체요법이 장기 손상을 막는 유일한 방법입니다. 질병관리청 희귀질환센터 자료에 따르면 국내 파브리병 환자는 약 300명이 등록되어 있으며, 실제 환자는 이보다 훨씬 많을 것으로 추정됩니다. 이 글에서는 대한내분비대사학회와 대한신장학회 공식 가이드라인을 기반으로 놓치기 쉬운 초기 증상 5가지, 효소 대체요법의 종류와 투여 일정, 그리고 건강보험 급여 적용 기준을 상세히 정리했습니다. 파브리병의 의학적 정의와 발병 기전파브리병(Fabry disease)은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 알파-갈락토시다아제 A(α-Gal A) 효소의 결핍으로 인해 글로보트리아오실세라마이드(Gb.. 2026. 1. 28. 루게릭병(ALS) 환자의 호흡 근력 저하 단계별 증상과 비침습적 양압환기(NIV) 적용 시기 루게릭병(근위축성 측삭경화증, ALS)은 운동 신경세포가 퇴화하여 전신 근육이 약해지는 진행성 신경퇴행 질환으로, 호흡 근육 약화는 생명과 직결됩니다. 대한신경과학회 자료에 따르면 국내 ALS 환자는 약 2,500명이며, 진단 후 평균 3~5년 이내에 호흡 부전이 주요 사망 원인이 됩니다. 이 글에서는 대한신경집중치료학회와 대한호흡기학회 공식 가이드라인을 기반으로 호흡 근력 저하의 단계별 증상, 폐기능 검사 수치 해석법, 비침습적 양압환기 도입 시점, 그리고 가정에서의 호흡 관리 방법을 상세히 정리했습니다. 루게릭병의 의학적 정의와 호흡 근육 침범 기전근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 뇌와 척수의 운동 신경세포가 선택적으로 퇴화하여 근육 위축과 마비를 .. 2026. 1. 28. 척수성 근위축증(SMA) 1형 vs 2형 vs 3형 차이와 유전 상담 필수 체크리스트 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 신생아 6,000~10,000명 중 1명꼴로 발생하는 유전성 신경근 질환으로, 조기 진단과 유전 상담이 아이의 미래를 결정합니다. 질병관리청 희귀질환센터 자료에 따르면 국내 SMA 환자는 약 600명이며, SMN1 유전자 변이로 인해 척수 운동 신경세포가 소실되어 근력 약화가 진행됩니다. 이 글에서는 대한소아신경학회와 국립보건연구원 유전체센터 공식 자료를 기반으로 SMA 1형·2형·3형의 임상적 차이, 신생아 선별검사의 중요성, 그리고 가족 계획 시 반드시 알아야 할 유전 상담 체크리스트를 상세히 정리했습니다. 척수성 근위축증의 의학적 정의와 발병 기전척수성 근위축증은 척수의 전각 운동 신경세포가 퇴화하여 근육에 신호를 전달하지 못해.. 2026. 1. 28. 뒤시엔 근이영양증 초기 증상 5가지와 소아청소년과 검진 타이밍 뒤시엔 근이영양증은 남아 3,500명 중 1명꼴로 발생하는 유전성 근육 질환으로, 조기 발견과 적절한 관리가 아이의 삶의 질을 크게 좌우합니다. 질병관리청 희귀질환센터 자료에 따르면 국내 뒤시엔 근이영양증 환자는 약 800명이며, 대부분 생후 18개월~5세 사이에 증상이 나타나기 시작합니다. 이 글에서는 대한소아신경학회와 근이영양증협회 공식 자료를 기반으로 부모가 놓치기 쉬운 초기 증상 5가지, 정확한 진단을 위한 검사 과정, 그리고 조기 발견이 중요한 의학적 이유를 상세히 정리했습니다. 뒤시엔 근이영양증의 의학적 정의와 발병 원인뒤시엔 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)은 근육 세포막을 지지하는 디스트로핀(dystrophin) 단백질이 결핍되어 발생하는 진행성 근육 .. 2026. 1. 28. 혈우병 A형 vs B형 차이점과 출혈 발생 시 응급 대처 매뉴얼 혈우병은 혈액응고인자 결핍으로 인해 출혈이 멈추지 않는 유전성 질환입니다. 2025년 대한혈우재단 통계에 따르면 국내 혈우병 환자는 약 2,800명이며, 이 중 A형이 85%, B형이 15%를 차지합니다. 두 유형은 결핍된 응고인자가 다르며, 응급 상황 대처법에도 차이가 있습니다. 이 글에서는 질병관리청과 대한혈우재단 공식 자료를 기반으로 혈우병 A형과 B형의 차이점, 출혈 발생 시 골든타임 내 대처법, 그리고 병원 방문 전 필수 준비사항을 상세히 정리했습니다. 혈우병의 의학적 정의와 발생 원인혈우병은 혈액 응고에 필요한 특정 단백질인 응고인자가 부족하거나 결핍되어 발생하는 유전성 출혈 질환입니다. 정상인의 경우 상처가 나면 혈소판이 모여 1차 지혈을 하고, 이어서 응고인자들이 연쇄 반응을 일으켜 단단한.. 2026. 1. 28. 국가 지정 희귀질환 목록과 산정특례 등록 가능 질환 구분법 희귀질환 진단을 받으면 가장 먼저 확인해야 할 것이 산정특례 등록 가능 여부입니다. 2025년 현재 보건복지부가 지정한 희귀질환은 1,094종이지만, 이 중 산정특례 본인부담률 경감 혜택을 받을 수 있는 질환은 별도로 구분됩니다. 이 글에서는 국가 지정 희귀질환 분류 체계와 산정특례 대상 질환을 구분하는 실전 방법을 보건복지부 고시 원문 기준으로 정리했습니다. 보건복지부 지정 희귀질환 1,094종 분류 체계보건복지부는 「희귀질환관리법 시행규칙」 제2조에 따라 희귀질환을 지정하고 있습니다. 2025년 1월 기준 총 1,094종의 질환이 희귀질환으로 등록되어 있으며, 이는 유병 인구 2만 명 이하 또는 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환을 기준으로 선정됩니다.질병관리청 희귀질환 헬프라인(1399)에.. 2026. 1. 27. 이전 1 다음
