선천성 부신과형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)은 부신 스테로이드 합성 효소 결핍으로 코티솔 생성 장애가 발생하여 ACTH 과다 분비·부신 비대·안드로겐 과잉을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 대한소아내분비학회 자료에 따르면 국내 CAH 환자는 약 800~1,200명으로 추정되며, 21-hydroxylase 결핍이 전체의 90~95%를 차지하고 염분소실형·단순 남성화형·비고전형으로 분류됩니다. 이 글에서는 대한소아내분비학회, 대한내분비학회, 대한응급의학회 공식 가이드라인을 기반으로 선천성 부신과형성증의 스테로이드 합성 장애와 안드로겐 과잉 병태생리, 주요 임상 증상(염분소실 위기·남성화·성장 이상)과 진단 기준, 5단계 스테로이드 대체요법 프로토콜(진단 확인→초기 용량 설정→용량 조절→스트레스 용량→장기 관리), 부신 위기 응급 관리와 수술·임신 대응, 그리고 유전 상담과 신생아 선별 검사를 상세히 정리했습니다.
선천성 부신과형성증의 의학적 정의와 스테로이드 합성 장애 병태생리
선천성 부신과형성증은 부신 피질에서 스테로이드 호르몬(코티솔·알도스테론·성호르몬) 합성에 필요한 효소의 유전적 결핍으로 발생하는 질환군입니다. 대한소아내분비학회 CAH 진료 지침에 따르면 21-hydroxylase 결핍이 가장 흔하며(90~95%), 11β-hydroxylase 결핍(5%), 3β-hydroxysteroid dehydrogenase 결핍·17α-hydroxylase 결핍(매우 드묾)이 있습니다.
정상 부신 스테로이드 합성은 시상하부-뇌하수체-부신 축(HPA axis)으로 스트레스·일주기 리듬 → 시상하부 CRH → 뇌하수체 ACTH → 부신 피질 자극 → 스테로이드 합성하고 부신 피질 3개 구역(구상대zona glomerulosa-알도스테론mineralocorticoid, 속상대zona fasciculata-코티솔glucocorticoid, 망상대zona reticularis-안드로겐androgen)합니다. 스테로이드 합성 경로는 콜레스테롤 → pregnenolone(StAR 단백질, 미토콘드리아 내막 이동)하고 Mineralocorticoid 경로(구상대, pregnenolone → progesterone-3β-HSD, progesterone → 11-deoxycorticosterone-21-hydroxylase, 11-deoxycorticosterone → corticosterone-11β-hydroxylase, corticosterone → aldosterone-aldosterone synthase)하며 Glucocorticoid 경로(속상대, pregnenolone → 17-hydroxypregnenolone-17α-hydroxylase, 17-hydroxypregnenolone → 17-hydroxyprogesterone-3β-HSD, 17-hydroxyprogesterone → 11-deoxycortisol-21-hydroxylase, 11-deoxycortisol → cortisol-11β-hydroxylase)하고 Androgen 경로(망상대, 17-hydroxypregnenolone → DHEA-17,20-lyase, DHEA → androstenedione-3β-HSD, androstenedione → testosterone-17β-HSD)합니다.
21-hydroxylase 결핍(CYP21A2 유전자)의 결과는 효소 차단(21-hydroxylase 결핍, progesterone → 11-deoxycorticosterone 차단, 17-hydroxyprogesterone → 11-deoxycortisol 차단)하고 코티솔 결핍(11-deoxycortisol 생성 안 됨, cortisol 생성 안 됨, 스트레스 반응 불가, 저혈당·쇼크 위험)하며 알도스테론 결핍(염분소실형, 11-deoxycorticosterone 생성 안 됨, aldosterone 생성 안 됨, 나트륨 소실·칼륨 저류, 저나트륨혈증·고칼륨혈증, 탈수·쇼크)하고 ACTH 과다 분비(음성 되먹임 상실, cortisol ↓ → ACTH ↑↑, 부신 자극 증가, 부신 과형성adrenal hyperplasia)하며 안드로겐 과잉(차단된 전구체 축적, 17-hydroxyprogesterone ↑↑↑, androgen 경로로 전환, DHEA·androstenedione·testosterone ↑, 태아기-여아 외부 생식기 남성화virilization, 소아기-조기 사춘기·성장 가속·골 연령 증가, 성인-다모증·무월경·불임)합니다.
CAH Type별 분류(21-hydroxylase 결핍)는 염분소실형(Salt-wasting, SW, 75%, 효소 활성 <1%, 완전 결핍, 코티솔+알도스테론 모두 결핍, 생후 1~4주 부신 위기, 저나트륨·고칼륨·탈수·쇼크, 생명 위협, 응급, 여아 외부 생식기 남성화, 치료 hydrocortisone+fludrocortisone+소금)하고 단순 남성화형(Simple virilizing, SV, 20~25%, 효소 활성 1~5%, 부분 결핍, 코티솔 결핍, 알도스테론 약간 유지, 부신 위기 적음, 안드로겐 과잉 주 증상, 여아 남성화, 남아 조기 사춘기, 치료 hydrocortisone)하며 비고전형(Nonclassic, NC, 효소 활성 20~50%, 경미, 코티솔 스트레스 시 부족, 알도스테론 정상, 사춘기 후 증상-여성 다모증·여드름·무월경·불임, 남성 조기 수염, 일부 무증상, 치료 증상 있으면 저용량 hydrocortisone)합니다.
CYP21A2 유전자는 위치가 6번 염색체(6p21.3)하고 크기는 작음(3.4kb, 10개 엑손)하며 단백질은 494 아미노산(미토콘드리아 P450 효소)합니다. 유사 유전자(pseudogene, CYP21A1P-기능 없음, 98% 상동, 재조합·유전자 전환 흔함, 돌연변이 복잡)합니다. 돌연변이 유형은 대규모 결손·전환(30%, 유사 유전자와 재조합, 중증)하고 점 돌연변이(I172N-mild, V281L-moderate, R356W-severe 등, 유전형에 따라 잔류 효소 활성)하며 스플라이스 변이(IVS2-13A/C>G, 흔함)합니다. 유전형-표현형 상관은 강함(양측 중증 돌연변이-염분소실, 한쪽 중증+한쪽 경증-단순 남성화, 양측 경증-비고전형, 예외 있음-환경·수식 인자)합니다.
유전 양식은 상염색체 열성(양측 대립유전자 돌연변이, 부모 보인자, 자녀 25% 발병, 복합 이형접합 흔함)하고 보인자 빈도(일반 인구 1/60~1/100, 매우 흔함, 건강, 자녀 위험)합니다.
역학으로 질병관리청 희귀질환센터 통계에 따르면 국내 CAH 환자는 약 800~1,200명 추정(신생아 선별 시작 후 증가)이고, 유병률은 고전형(염분소실+단순 남성화) 10,000~15,000명당 1명하며 비고전형 1,000명당 1명(매우 흔함, 경증, 진단 안 됨 많음)하고 한국 신생아 선별 1/16,000~1/18,000(고전형)합니다. 성별은 남녀 동일(상염색체 열성)하고 발병 연령은 염분소실형(신생아기 1~4주, 부신 위기), 단순 남성화형(소아기 2~7세, 조기 사춘기), 비고전형(사춘기~성인, 다모증·무월경)합니다. 진단 시기(신생아 선별 검사-17-hydroxyprogesterone 측정, 조기 진단, 염분소실 예방, 한국 2018년 도입, 선별 전-부신 위기 후 진단 흔함, 여아 남성화로 발견)하고, 사망률은 치료 전(염분소실 신생아기 높음, 탈수·쇼크·부신 위기)하며 치료 후(스테로이드 대체 → 정상 수명, 조기 진단·부신 위기 예방 중요)합니다.
주요 임상 증상과 Type별 진단 기준
CAH의 임상 양상은 Type과 성별에 따라 크게 다릅니다.
염분소실형(Salt-wasting, 75%)은 신생아 부신 위기(생후 1~4주, 코티솔+알도스테론 결핍, 증상-수유 불량·구토·설사, 탈수·체중 감소, 기면·쇼크, 검사-저나트륨혈증 Na <130mEq/L, 고칼륨혈증 K >6mEq/L, 대사성 산증, 저혈당, 치료 늦으면-사망·뇌손상)하고 외부 생식기 이상(여아-남성화, 태아기 안드로겐 과잉, 음핵 비대clitoromegaly, 음순 융합labial fusion, 요도 개구부 이동, Prader 분류 I~V, I 경미~V 남성 외관, 모호한 생식기ambiguous genitalia, 출생 시 성별 판정 어려움, 내부 생식기-정상 여성, 자궁·난소, 남아-정상 외부 생식기, 출생 시 증상 없음, 음경 약간 큼 가능)하며 진단 지연 위험(남아 외관 정상, 부신 위기 후 진단, 신생아 선별 중요)합니다.
단순 남성화형(Simple virilizing, 20~25%)은 부신 위기 드묄(알도스테론 약간 유지, 스트레스 시 가능)하고 안드로겐 과잉(여아-출생 시 외부 생식기 남성화, 염분소실보다 경미, Prader I~III 흔함, 소아기-조기 음모·액취·여드름, 키 크고 골 연령 증가, 사춘기 조기, 월경 없음-난소 기능 억제, 남아-출생 시 정상 외관, 소아기-조기 음모·남성화, 2~7세, 키 크고 근육 발달, 음경 비대-고환 정상 크기, 가성 조숙증pseudoprecocious puberty, 골 연령 증가-조기 골단 폐쇄, 최종 키 작음)합니다.
비고전형(Nonclassic)은 경증 증상(출생 시 정상, 소아기 무증상 대부분)하고 사춘기~성인 발현(여성 흔함-다모증hirsutism, 얼굴·복부·가슴 털, 여드름 심함, 무월경·희발 월경, 다낭성 난소 증후군PCOS 유사, 불임-배란 장애, 조기 초경, 남성-조기 수염·체모, 조기 대머리, 키 작음-골단 조기 폐쇄, 불임 드묾)하며 일부 평생 무증상(우연히 발견, 가족 선별)합니다.
진단 검사는 혈청 17-hydroxyprogesterone(17-OHP, 가장 중요, 정상 <2~5ng/mL 영아, 염분소실·단순 남성화-매우 높음 >100ng/mL 신생아 흔함, >10,000ng/mL 가능, 비고전형-약간 증가 또는 정상, ACTH 자극 검사-비고전형 진단, ACTH 후 17-OHP >10ng/mL)하고 전해질(염분소실-Na ↓ <130mEq/L, K ↑ >6mEq/L, 신생아 1~4주)하며 혈당(저혈당 가능, 코티솔 결핍)하고 코티솔(낮음 또는 정상 하한)하며 ACTH(증가, 음성 되먹임 상실)하고 안드로겐(DHEA, androstenedione, testosterone 증가)하며 레닌(증가, 알도스테론 결핍-염분소실)합니다. 영상 검사(복부 초음파·CT-부신 비대, 골반 초음파-내부 생식기 확인 여아, 골 연령-X-ray 좌측 손목, 증가 조기 남성화)하고 유전자 검사(CYP21A2 시퀀싱, 돌연변이 확인, 복잡-유사 유전자, 산전 진단·가족 상담)합니다. 신생아 선별(혈액 여과지 검체, 생후 24~72시간, 17-OHP 측정, 양성-재검, 확진 검사, 조기 진단-염분소실 예방)합니다.
진단 기준은 고전형(신생아-여아 모호한 생식기, 남아 염분소실 위기, 17-OHP >100ng/mL, 전해질 이상, 유전자 검사)하고 비고전형(사춘기~성인 증상, 17-OHP 약간 증가 또는 ACTH 자극 후 증가, 유전자 검사)합니다.
감별 진단은 다른 부신 부전 원인(Addison disease-자가면역, X-linked adrenoleukodystrophy)하고 다른 모호한 생식기 원인(ovotesticular DSD, 5α-reductase 결핍, androgen insensitivity)하며 비고전형 CAH vs PCOS(ACTH 자극 검사, 17-OHP 구별)합니다.
| Type | 효소 활성 | 주요 증상 | 치료 |
|---|---|---|---|
| 염분소실형 (SW) | <1% | 신생아 부신 위기, 여아 남성화, 저Na·고K | Hydrocortisone + Fludrocortisone + 소금 |
| 단순 남성화형 (SV) | 1~5% | 여아 남성화, 조기 사춘기, 키 작음 | Hydrocortisone |
| 비고전형 (NC) | 20~50% | 사춘기 후 다모증·여드름·무월경, 일부 무증상 | 저용량 Hydrocortisone (증상 시) |
5단계 스테로이드 대체요법 프로토콜
스테로이드 대체요법은 평생 필수이며, 용량 조절이 매우 중요합니다. 대한소아내분비학회 CAH 치료 가이드라인에 따른 5단계 프로토콜은 다음과 같습니다.
1단계: 진단 확인 및 초기 평가는 진단 확정(17-OHP, 전해질, 유전자)하고 Type 분류(염분소실·단순 남성화·비고전형, 염분소실 여부 중요)하며 기저 평가(신장·체중·성장 곡선, 혈압, 골 연령, 외부 생식기-Prader 분류 여아, 내부 생식기-초음파 여아, 검사-17-OHP·전해질·레닌·코티솔·안드로겐·혈당)하고 응급 처치(부신 위기-IV hydrocortisone stress dose, 생리식염수 수액, 전해질 교정)합니다.
2단계: 초기 용량 설정은 Glucocorticoid(Hydrocortisone 선택, 생리적 코티솔 대체, 짧은 반감기-일주기 리듬 유지, 용량-소아 10~15mg/m²/day, 분할 3회 아침:점심:저녁 = 2:1:1 또는 50%:25%:25%, 아침 용량 가장 많음-ACTH 일주기, 영아 15~20mg/m²/day 높음-스트레스 많음, 성인 15~25mg/day, 분할 2~3회, 대체 약물-prednisone 2.5~7.5mg/day 성인, dexamethasone 피하기-성장 억제·쿠싱 증후군)하고 Mineralocorticoid(염분소실형 필수, Fludrocortisone 0.05~0.2mg/day, 단일 용량 아침, 영아 0.1~0.2mg/day 높음-신장 미성숙, 소아~성인 0.05~0.15mg/day, 소금 보충-염분소실 영아, 1~3g/day 식이 소금, 생리식염수 경구 가능)합니다.
3단계: 용량 조절 및 모니터링은 목표(ACTH·안드로겐 억제, 정상 성장·발달 유지, 과도한 스테로이드 피하기-쿠싱·성장 억제)하고 혈액 모니터링(3~6개월-17-OHP 목표 영아 50~200ng/mL 높음 허용, 소아 50~400ng/mL, 성인 <1,000ng/mL, 너무 낮으면 과치료, androstenedione 목표 정상 상한, testosterone, DHEA-S, 레닌-목표 정상 상한 또는 약간 증가, 염분소실 fludrocortisone 용량 지표, 전해질-Na·K 정상, 코티솔 측정 불필요-외인성)하며 임상 모니터링(3~6개월-신장·체중 성장 곡선, 성장 속도 정상 유지, 혈압-고혈압 과치료, 사춘기 발달-Tanner stage, 조기 사춘기·음모 주의, 골 연령-X-ray 손목 6~12개월, 증가 과도 → 용량 증가, 정상보다 빠름 → 조기 폐쇄·키 작음)하고 용량 조절(과소 치료-17-OHP·안드로겐 높음, 조기 남성화·골 연령 증가, 용량 증가 10~25%, 과치료-17-OHP 너무 낮음, 성장 억제·체중 증가·쿠싱, 용량 감소 10~25%, 개별화-성장·사춘기·스트레스·질병 따라)합니다.
4단계: 스트레스 용량(Stress dosing)은 적응증(발열 >38.5℃, 위장관 질환-구토·설사, 수술·마취, 외상·사고, 심한 감염, 스트레스 용량 없으면-부신 위기)하고 경증~중등도 스트레스(발열·경증 감염·경증 수술, 용량-평상 용량의 2~3배, 경구, 예: 10mg/m²/day → 20~30mg/m²/day, 분할 3~4회, 기간-증상 호전까지 2~3일, 점차 감량)하며 중증 스트레스·부신 위기(고열·심한 구토·쇼크·의식 저하·수술 전후, 용량-Hydrocortisone 50~100mg/m² IV or IM 즉시, 영아 25mg, 소아 50mg, 성인 100mg, bolus 주사, 이후-Hydrocortisone 50~100mg/m²/day, 지속 IV 또는 분할 6~8시간마다, 안정 후 경구 전환-24~48시간, 점차 감량)하고 수액·전해질(생리식염수 20mL/kg bolus, 유지 수액, 포도당 저혈당, 전해질 교정)하며 응급 주사 키트(가정 보유, Hydrocortisone 주사 IM, 응급 상황, 구토·의식 저하 시, 보호자 교육-주사법, 응급실 즉시 방문)합니다.
5단계: 장기 관리 및 합병증 예방은 평생 치료(절대 중단 금지, 부신 위기 생명 위협, 순응도 교육)하고 성장 관리(목표-최종 키 유전 키 도달, 과소 치료-조기 골단 폐쇄, 키 작음, 과치료-성장 억제, 쿠싱, 성장 호르몬-고려 키 매우 작으면, GnRH agonist-조기 사춘기 억제, 성장 기간 연장, 최종 키 개선 가능)하며 사춘기 관리(정상 사춘기 시기 유지, 조기 사춘기-안드로겐 과잉, 용량 증가, 여아 무월경-난소 기능 억제, 용량 조절·피임약, 남아 고환-정상 크기 확인, 가성 조숙증 감별)하고 여성 생식 건강(월경-규칙성 목표, 다낭성 난소, 불임-배란 장애 가능, 보조 생식술, 임신-계속 치료 필수, 용량 조절, 고위험 산과, 산전 치료-태아 여아 남성화 예방, dexamethasone 임신 초기, 논란)하며 심리 사회(모호한 생식기-심리적 스트레스, 상담, 만성 질환-순응도, 지지 그룹, 성 정체성-여아 남성화, 대부분 여성 정체성, 드물게 성 위화감)하고 합병증(부신 종양-드묄, ACTH 과자극, 정기 초음파, 골다공증-스테로이드 장기, 칼슘·비타민 D, 운동, 비만·대사 증후군-과치료, 식이·운동, 고혈압-fludrocortisone 과량, 감량, 저신장-조기 폐쇄, 최종 성인 키 평균보다 작음 흔함, 고환 부신 잔류 종양TART-남성, 고환 종괴, ACTH 과자극, 대부분 양성, 수술 드묄)합니다.
| 상황 | Hydrocortisone 용량 | 투여 경로 |
|---|---|---|
| 평상시 유지 | 10~15 mg/m²/day (소아) 15~25 mg/day (성인) |
경구, 분할 3회 (아침 50%, 점심 25%, 저녁 25%) |
| 경증 스트레스 (발열, 경증 감염) |
평상 용량의 2~3배 (20~40 mg/m²/day) |
경구, 분할 3~4회 2~3일 |
| 중증 스트레스 (수술, 부신 위기) |
50~100 mg/m² (소아) 100 mg (성인) bolus 즉시 |
IV or IM 이후 50~100 mg/m²/day 분할 6~8시간마다 |
부신 위기 응급 관리와 수술·임신 대응
부신 위기(Adrenal Crisis) 인식은 증상(구토·설사 지속, 탈수·쇼크, 의식 저하·기면, 저혈당, 저나트륨·고칼륨, 복통, 발열)하고 유발 상황(스테로이드 중단·누락, 스트레스 용량 안 함, 위장관 질환-흡수 불가, 수술·외상, 심한 감염)하며 생명 위협(즉시 치료 없으면-쇼크·사망, 응급)합니다.
응급 처치(ABC)는 1분 내(Hydrocortisone 50~100mg IV or IM 즉시, 영아 25mg, 소아 50mg, 성인 100mg, bolus)하고 5분 내(생리식염수 20mL/kg IV bolus, 빠르게, 탈수·쇼크, 포도당 10% 2~4mL/kg, 저혈당 시)하며 지속 치료(Hydrocortisone 50~100mg/m²/day IV, 분할 6시간마다 또는 지속 주입, 유지 수액-생리식염수+포도당, 전해질 모니터링-Na·K·혈당 2~4시간마다, 교정, 안정 후-경구 전환 24~48시간, 점차 감량 평상 용량까지)하고 원인 치료(감염-항생제, 수술-진행, 교정 가능)합니다.
수술 시 관리는 수술 전(스테로이드 계속, 수술 당일 아침 용량, 마취과 알림-부신 부전)하고 수술 중(Hydrocortisone 50~100mg IV, 마취 유도 시, 수술 크기 따라-소수술 50mg, 중수술 75mg, 대수술 100mg)하며 수술 후(Hydrocortisone 50~100mg/m²/day IV, 분할 6~8시간, 1~3일, 경구 가능 시 전환, 점차 감량 5~7일, 평상 용량 복귀)합니다.
임신 관리는 임신 전(상담-계획 임신, 혈당·혈압 조절, 용량 최적화, 산전 치료 논의-dexamethasone 논란)하고 임신 중(계속 치료 필수-hydrocortisone+fludrocortisone, 용량 증가-2~3삼분기, cortisol 수요 증가, 1.5~2배 가능, 스트레스 용량-산통·분만 진통, 정기 모니터링-17-OHP·전해질·혈압, 고위험 산과-산부인과 협진, 태아 모니터링-초음파 성장)하며 분만(Hydrocortisone stress dose, 진통 시작-50mg IV bolus, 지속-50~100mg/day IV, 분만 후-24~48시간 지속, 경구 전환)하고 산후(용량 감량-임신 전 용량, 1~2주, 수유-안전 hydrocortisone, fludrocortisone, 신생아 선별-17-OHP, CAH 확인)합니다.
산전 치료(Prenatal Treatment, 논란)는 목적(태아 여아 외부 생식기 남성화 예방, dexamethasone 태반 통과, 태아 부신 억제, 안드로겐 감소)하고 프로토콜(임신 확인 즉시-5~6주, dexamethasone 20μg/kg/day, 분할 2회, 융모막 융모 생검CVS-9~11주, 태아 유전자-CYP21A2, 성별, 여아+CAH 확진-계속 dexamethasone, 남아 또는 정상-중단, 출생까지 계속-여아 CAH)하며 효과(남성화 감소, Prader 분류 낮춤, 수술 필요 감소, 완전 예방 어려움)하고 논란(안전성-태아 뇌 발달 영향 우려, 장기 추적 연구 제한적, 7~8명 중 1명만 혜택-여아 CAH, 나머지 불필요 노출, 윤리-정보 동의, 권고-신중 사용, 연구 프로토콜, 일부 국가 금지, 부모 충분한 상담 후 결정)합니다.
외부 생식기 성형술과 다학제 관리
외부 생식기 성형술(Feminizing Genitoplasty, 여아)은 적응증(모호한 생식기, Prader III~V, 음핵 비대·음순 융합, 기능·미용)하고 수술 시기(논란, 전통적-영아기 6~12개월, 단일 수술, 최근 논의-사춘기 이후, 본인 결정 존중, 의료진·부모·환자 상담)하며 수술 방법(음핵 성형clitoroplasty-음핵 크기 감소, 신경혈관 다발 보존, 감각 유지, 음순 성형labioplasty-융합 분리, 여성 외관, 질 성형vaginoplasty-질 개구부 위치 교정, 요도-질 분리, 복잡한 경우 다단계)하고 합병증(감각 소실-음핵 신경 손상, 드묄 숙련 외과, 협착-질 입구, 재수술, 요도-질 누공, 드묄, 미용-불만족, 재수술)하며 장기 결과(성 기능-대부분 정상, 만족도 높음 숙련 센터, 임신·출산-가능 대부분, 심리-성별 정체성 여성 대부분 >95%, 드물게 성 위화감, 지지 필요)합니다.
다학제 팀은 소아내분비과(주치의, 진단·치료·용량 조절, 성장·발달 모니터링, 전체 조율)하고 성인 내분비과(성인 전환, 평생 치료)하며 소아비뇨기과·비뇨기과(외부 생식기 수술, 남성화 평가, 고환 부신 잔류 종양)하고 산부인과(여성 생식 건강, 월경·불임·임신, 산전 치료)하며 유전과·유전상담사(유전자 검사, 가족 선별, 산전 진단)하고 정신건강의학과(심리 사회, 성 정체성, 만성 질환 스트레스)하며 영양사(성장, 소금 보충, 비만 예방)하고 사회복지사(경제 지원, 교육)합니다. 정기 다학제 회의(6~12개월, 복잡한 케이스, 수술 계획, 치료 조정)합니다.
유전 상담과 신생아 선별 검사
유전 상담은 유전 양식 설명(상염색체 열성, 부모 보인자, 자녀 25% 발병, 복합 이형접합 흔함)하고 가족 선별(형제자매-17-OHP 검사, 유전자 검사, 조기 진단, 부모-보인자 확인, 유전자 검사, 확장 가족-보인자 검사, 가족 계획)하며 산전 진단(융모막 융모 생검CVS·양수 검사, 유전자 검사-CYP21A2, 복잡 유사 유전자, 태아 성별·CAH 확인, 착상 전 유전 진단PGD-시험관 시술, 배아 유전자 검사, 정상 배아 이식, 산전 치료-dexamethasone, 논란)하고 보인자 상담(건강 대부분, 배우자 보인자 검사-임신 계획 시, 보인자 빈도 높음 1/60, 둘 다 보인자 → 자녀 25% 발병, 산전 진단 제공)합니다.
신생아 선별 검사는 한국 도입(2018년, 17-OHP 측정, 혈액 여과지, 생후 24~72시간)하고 목적(조기 진단, 염분소실 부신 위기 예방, 생명 구하기)하며 방법(17-OHP 측정, cutoff 초과-재검, 확진 검사-혈청 17-OHP·전해질·유전자)하고 위양성(조산아·저체중아, 스트레스, 재검 필요, 대부분 정상)하며 조기 치료(진단 즉시-hydrocortisone+fludrocortisone+소금, 부신 위기 예방, 정상 성장 발달)하고 효과(선별 전-부신 위기 후 진단 흔함, 사망·뇌손상, 선별 후-조기 진단·예방, 예후 개선)합니다.
장기 추적 관찰은 소아기(3~6개월-17-OHP·안드로겐·레닌·전해질, 신장·체중 성장 곡선, 혈압, 6~12개월-골 연령 X-ray, 사춘기 발달 Tanner, 연 1회-포괄 평가 성장·발달·용량, 복부 초음파 부신·고환)하고 성인(6~12개월-17-OHP·안드로겐·레닌·전해질, 혈압·체중, 연 1회-골밀도 DEXA, 대사 증후군 선별, 심혈관 위험, 여성-월경·불임·부인과, 남성-고환 초음파 TART, 평생 치료 교육·순응도)합니다.
예후는 치료 전(염분소실 신생아기 높은 사망률, 부신 위기, 단순 남성화 조기 골단 폐쇄, 키 매우 작음)하고 치료 후(신생아 선별·조기 진단 → 정상 수명 가능, 삶의 질 양호, 최종 키-평균보다 약간 작음 흔함 조기 치료로 개선, 생식 능력-대부분 가능 여성 일부 불임, 심리-대부분 적응 잘함, 성 정체성 여성 유지)하며 예후 인자는 양호(조기 진단·치료, 신생아 선별, 순응도 좋음, 적절한 용량, 비고전형)하고 불량(진단 지연, 염분소실 부신 위기, 과소·과치료, 순응도 나쁨, 심한 남성화)합니다.
산정특례 V182로 선천성 부신과형성증 관련 의료비(hydrocortisone, fludrocortisone, 정기 검사, 부신 위기 응급 치료, 외부 생식기 수술) 본인부담률 10%로 경감되고, 스테로이드 급여(hydrocortisone, fludrocortisone, 평생)되며, 정기 검사(17-OHP, 안드로겐, 전해질, 골 연령, 성장) 급여하고, 외부 생식기 수술 급여합니다. CAH 전문 클리닉(서울대병원, 세브란스병원, 삼성서울병원 등 대학병원, 소아내분비·비뇨기 협진) 이용 권장됩니다.
참고 자료 출처
- 대한소아내분비학회 선천성 부신과형성증 진료 가이드라인 (2024년)
- 대한내분비학회 성인 CAH 관리 지침 (2024년)
- 대한응급의학회 부신 위기 응급 처치 프로토콜 (2024년)
- 대한소아비뇨기과학회 외부 생식기 성형술 권고안 (2024년)
- 질병관리청 신생아 선별 검사 지침 (2025년)
- 국제 소아내분비학회(LWPES) CAH 컨센서스
- 미국 내분비학회(Endocrine Society) CAH 진료 지침
- 유럽 소아내분비학회(ESPE) CAH 권고안
본 글은 2025년 1월 기준 의료 기관 및 학회 공식 자료를 바탕으로 작성되었습니다. 선천성 부신과형성증 진단, 스테로이드 대체요법 및 부신 위기 관리에 대한 구체적인 사항은 반드시 소아내분비과, 내분비내과 또는 관련 전문의와 상담하시기 바랍니다. 선천성 부신과형성증은 평생 스테로이드 치료가 필요하며, 절대 임의로 중단해서는 안 됩니다. 부신 위기는 생명을 위협하는 응급 상황이므로 스트레스 상황에서 반드시 용량을 증량하고, 응급 주사 키트를 항상 휴대하시기 바랍니다. 추가 정보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인(1399) 또는 한국 CAH 환우회를 이용하십시오.