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고셔병 환자의 효소대체요법 5단계와 골격 합병증 관리 고셔병(Gaucher Disease)은 GBA 유전자 돌연변이로 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase) 효소 결핍이 발생하여 글루코세레브로사이드가 대식세포에 축적되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환입니다. 대한소아내분비학회 자료에 따르면 국내 고셔병 환자는 약 150~200명으로 추정되며, 간비종대·혈소판감소증·빈혈·골통증·무혈성 괴사 등 다양한 합병증을 동반합니다. 이 글에서는 대한소아내분비학회, 대한혈액학회, 대한정형외과학회 공식 가이드라인을 기반으로 고셔병의 글루코세레브로시다아제 결핍과 당지질 축적 병태생리, 주요 임상 증상(Type 1·2·3별 혈액·간비장·골격·신경)과 진단 기준, 5단계 효소대체요법 프로토콜(적응증 평가→치료 시작→용량 조절→반응 평가→장기 관리), 골격 합병.. 2026. 2. 5.
윌슨병 환자의 킬레이션 치료 5단계와 간이식 적응증 윌슨병(Wilson's Disease)은 ATP7B 유전자 돌연변이로 구리 배설 장애가 발생하여 간·뇌·각막 등에 구리가 과도하게 축적되는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 대한간학회 자료에 따르면 국내 윌슨병 환자는 약 600~1,000명으로 추정되며, 간경화·급성 간부전·신경정신 증상(떨림, 구음장애, 성격 변화)·Kayser-Fleischer 각막륜 등 다양한 합병증을 동반합니다. 이 글에서는 대한간학회, 대한신경과학회, 대한소아소화기영양학회 공식 가이드라인을 기반으로 윌슨병의 구리 대사 장애와 독성 축적 병태생리, 주요 임상 증상(간·신경·정신·안과·혈액)과 진단 기준, 5단계 킬레이션 치료 프로토콜(진단 확진→초기 치료→유지 치료→모니터링→간이식 평가), 간이식 적응증과 장기 관리, 그리고 유전 .. 2026. 2. 5.
제1형 신경섬유종증 환자의 신경섬유종 수술 5단계와 합병증 관리 제1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis Type 1, NF1)은 NF1 유전자 돌연변이로 RAS-MAPK 신호 전달 경로가 과활성화되어 신경계·피부·골격·혈관 등 전신에 신경섬유종과 다양한 합병증이 발생하는 유전 질환입니다. 대한소아신경학회 자료에 따르면 국내 NF1 환자는 약 10,000~15,000명으로 추정되며, 카페오레 반점·겨드랑이/서혜부 주근깨·신경섬유종·시신경 교종·학습 장애 등 다양한 증상을 동반합니다. 이 글에서는 대한소아신경학회, 대한신경외과학회, 대한피부과학회 공식 가이드라인을 기반으로 NF1의 RAS-MAPK 경로 과활성화와 신경섬유종 발생 병태생리, 주요 임상 증상(피부·신경계·골격·안과·혈관)과 진단 기준, 5단계 신경섬유종 수술 프로토콜(적응증 평가→수술 전 검사→.. 2026. 2. 4.
결절성 경화증 환자의 mTOR 억제제 치료 5단계와 다학제 관리 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 TSC1 또는 TSC2 유전자 돌연변이로 mTOR 신호 전달 과정이 과활성화되어 뇌·피부·신장·폐·심장 등 전신 장기에 양성 종양(과오종)이 발생하는 다계통 유전 질환입니다. 대한소아신경학회 자료에 따르면 국내 TSC 환자는 약 3,000~5,000명으로 추정되며, 난치성 뇌전증·지적 장애·자폐증·신장 혈관근지방종 등 다양한 합병증을 동반합니다. 이 글에서는 대한소아신경학회, 대한신경과학회, 대한피부과학회 공식 가이드라인을 기반으로 TSC의 mTOR 경로 과활성화와 과오종 형성 병태생리, 주요 임상 증상(뇌·피부·신장·폐·심장·눈)과 진단 기준, 5단계 mTOR 억제제(에베로리무스) 치료 프로토콜(적응증 평가→치료 시작→용량 조절.. 2026. 2. 4.
혈전성 혈소판감소성 자반증 환자의 혈장교환술 5단계와 리툭시맙 치료 혈전성 혈소판감소성 자반증(Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP)은 ADAMTS13 효소 결핍으로 비정상적으로 큰 폰 빌레브란트 인자가 미세혈관 혈전을 형성하여 혈소판감소증·용혈성 빈혈·신경학적 증상·신장 손상·발열을 초래하는 치명적 혈액학적 응급질환입니다. 대한혈액학회 자료에 따르면 국내 TTP 환자는 약 200~300명으로 추정되며, 치료하지 않을 시 사망률이 90% 이상이지만 혈장교환술로 80~90%까지 생존율이 향상됩니다. 이 글에서는 대한혈액학회, 대한신장학회, 대한응급의학회 공식 가이드라인을 기반으로 TTP의 ADAMTS13 결핍과 초대형 폰 빌레브란트 인자(UL-vWF) 축적 병태생리, 5가지 임상 증상(혈소판감소·용혈성 빈혈·신경 증상·신장 손상·발열)과.. 2026. 2. 3.
원발성 측삭경화증 환자의 재활 치료 5단계와 경직 관리 원발성 측삭경화증(Primary Lateral Sclerosis, PLS)은 상위운동신경원만 선택적으로 퇴행하여 진행성 경직과 근력 약화를 초래하는 매우 드문 신경퇴행성 질환입니다. 대한신경과학회 자료에 따르면 국내 PLS 환자는 약 100~200명으로 추정되며, 근위축성 측삭경화증(ALS)보다 훨씬 드물지만 진행이 느립니다. 이 글에서는 대한신경과학회, 대한재활의학회, 대한신경근육질환학회 공식 가이드라인을 기반으로 PLS의 상위운동신경원 선택적 퇴행 병태생리와 ALS와의 감별점, 5단계 진단 과정(임상 진찰→전기생리학 검사→영상 검사→추적 관찰→감별 진단), 주요 증상과 3가지 진행 패턴(하지 우세형·구음 장애형·전신형), 5단계 재활 치료 전략(평가→스트레칭→근력 강화→보행 훈련→보조 기구), 경직 .. 2026. 2. 3.

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