분류 전체보기38 골형성부전증 환자를 위한 종합 진료실과 비스포스포네이트 주입 시설이 갖춰진 희귀질환 클리닉 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)은 제1형 콜라겐(Type I collagen) 유전자 돌연변이로 콜라겐 양적·질적 결함이 발생하여 골 취약성·반복 골절·골 변형을 특징으로 하는 유전성 결합조직 질환입니다. 대한정형외과학회 자료에 따르면 국내 골형성부전증 환자는 약 300~500명으로 추정되며, Type I~IV 분류에 따라 경증부터 치명적 중증까지 다양한 임상 양상을 보입니다. 이 글에서는 대한정형외과학회, 대한소아정형외과학회, 대한재활의학회 공식 가이드라인을 기반으로 골형성부전증의 제1형 콜라겐 결함과 골 취약성 병태생리, 주요 임상 증상(반복 골절·골 변형·청색 공막·치아 이상·청력 저하)과 Type별 진단 기준, 5단계 비스포스포네이트 치료 프로토콜(적응증 평가→초기.. 2026. 2. 12. 선천성 부신과형성증 환자의 스테로이드 대체요법 5단계와 부신 위기 관리 선천성 부신과형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)은 부신 스테로이드 합성 효소 결핍으로 코티솔 생성 장애가 발생하여 ACTH 과다 분비·부신 비대·안드로겐 과잉을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 대한소아내분비학회 자료에 따르면 국내 CAH 환자는 약 800~1,200명으로 추정되며, 21-hydroxylase 결핍이 전체의 90~95%를 차지하고 염분소실형·단순 남성화형·비고전형으로 분류됩니다. 이 글에서는 대한소아내분비학회, 대한내분비학회, 대한응급의학회 공식 가이드라인을 기반으로 선천성 부신과형성증의 스테로이드 합성 장애와 안드로겐 과잉 병태생리, 주요 임상 증상(염분소실 위기·남성화·성장 이상)과 진단 기준, 5단계 스테로이드 대체요법 프로토콜(진단.. 2026. 2. 11. 판코니빈혈 환자의 조혈모세포이식 5단계와 암 감시 프로그램 판코니빈혈(Fanconi Anemia, FA)은 DNA 손상 복구 유전자 돌연변이로 DNA 교차결합(interstrand crosslink) 복구 장애가 발생하여 골수 부전·암 소인·선천성 기형을 특징으로 하는 상염색체 열성(FANCB는 X-연관) 유전 질환입니다. 대한혈액학회 자료에 따르면 국내 판코니빈혈 환자는 약 80~120명으로 추정되며, 진행성 범혈구감소증·급성 골수성 백혈병·고형암(두경부·식도·부인과) 발생 위험이 매우 높습니다. 이 글에서는 대한혈액학회, 대한소아혈액종양학회, 대한종양학회 공식 가이드라인을 기반으로 판코니빈혈의 DNA 복구 장애와 염색체 불안정성 병태생리, 주요 임상 증상(골수 부전·선천성 기형·암 소인)과 진단 기준, 5단계 조혈모세포이식 프로토콜(적응증 평가→전처치→이식→.. 2026. 2. 10. 급성간헐포르피린증 환자의 헴 주사 치료 5단계와 급성 발작 관리 급성간헐포르피린증(Acute Intermittent Porphyria, AIP)은 HMBS 유전자 돌연변이로 hydroxymethylbilane synthase(porphobilinogen deaminase) 효소 결핍이 발생하여 δ-aminolevulinic acid(ALA)와 porphobilinogen(PBG)이 축적되는 상염색체 우성 유전 대사 질환입니다. 대한내분비학회 자료에 따르면 국내 AIP 환자는 약 100~150명으로 추정되며, 급성 복통·말초신경병증·정신 증상·저나트륨혈증 등으로 특징지어지는 급성 발작이 생명을 위협할 수 있습니다. 이 글에서는 대한내분비학회, 대한신경과학회, 대한응급의학회 공식 가이드라인을 기반으로 급성간헐포르피린증의 헴 합성 효소 결핍과 신경독성 물질 축적 병태생리,.. 2026. 2. 9. 뮤코다당증 환자의 효소대체요법 5단계와 조혈모세포이식 적응증 뮤코다당증(Mucopolysaccharidoses, MPS)은 리소좀 효소 결핍으로 glycosaminoglycan(GAG, 뮤코다당)이 전신 조직에 축적되는 리소좀 축적 질환군입니다. 대한소아내분비학회 자료에 따르면 국내 MPS 환자는 Type별로 약 150~250명으로 추정되며, 골격 이형성증·각막 혼탁·심장 판막 질환·간비종대·인지 저하 등 다양한 합병증을 동반합니다. 이 글에서는 대한소아내분비학회, 대한혈액학회, 대한정형외과학회 공식 가이드라인을 기반으로 뮤코다당증의 리소좀 효소 결핍과 GAG 축적 병태생리, 주요 Type별 임상 증상(MPS I·II·VI)과 진단 기준, 5단계 효소대체요법 프로토콜(적응증 평가→치료 시작→용량 조절→반응 평가→장기 관리), 조혈모세포이식(HSCT) 적응증과 장기.. 2026. 2. 9. 파브리병 환자의 효소대체요법 5단계와 신장·심장 합병증 관리 파브리병(Fabry Disease)은 GLA 유전자 X-연관 돌연변이로 α-galactosidase A(α-Gal A) 효소 결핍이 발생하여 globotriaosylceramide(Gb3)가 혈관 내피세포·신장·심장·뇌에 축적되는 X-연관 리소좀 축적 질환입니다. 대한신장학회 자료에 따르면 국내 파브리병 환자는 약 200~300명으로 추정되며, 말기 신부전·심비대·뇌졸중·사지 통증·혈관각화종(angiokeratoma) 등 다양한 합병증을 동반합니다. 이 글에서는 대한신장학회, 대한심장학회, 대한신경과학회 공식 가이드라인을 기반으로 파브리병의 α-galactosidase A 결핍과 당지질 축적 병태생리, 주요 임상 증상(고전형·후기 발현형별 신장·심장·뇌·피부·통증)과 진단 기준, 5단계 효소대체요법 프로.. 2026. 2. 6. 이전 1 2 3 4 ··· 7 다음
