폼페병 환자의 야간 저환기 증상 5가지와 수면다원검사 시기
폼페병(Pompe disease)은 산성 말타아제(acid alpha-glucosidase, GAA) 효소 결핍으로 근육에 글리코겐이 축적되어 근력 약화와 호흡 부전을 일으키는 유전성 대사 질환입니다. 대한신경근육질환학회 자료에 따르면 국내 유병률은 인구 10만 명당 약 1~2명이며, 특히 횡격막 근력 저하로 인한 야간 저환기는 생명을 위협하는 주요 합병증입니다. 이 글에서는 대한신경근육질환학회, 대한호흡기학회, 대한수면의학회 공식 가이드라인을 기반으로 폼페병의 GAA 효소 결핍 기전과 영아형·성인형 차이, 야간 저환기의 5가지 주요 증상(아침 두통, 주간 졸림, 야간 발한, 악몽, 기면발작), 수면다원검사 시기와 판정 기준, BiPAP 적용 방법, 그리고 효소 대체요법의 호흡 기능 개선 효과를 상세히 ..
2026. 1. 29.
윌슨병 간경화 진행 단계별 증상과 킬레이트 치료 평생 복용 일정표
윌슨병(Wilson disease)은 구리 대사 이상으로 간, 뇌, 각막에 구리가 축적되어 간경화, 신경 증상, 카이저-플라이셔 고리를 일으키는 유전성 질환입니다. 대한간학회 자료에 따르면 국내 유병률은 인구 10만 명당 약 3~5명이며, 조기 진단과 평생 킬레이트 치료로 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다. 이 글에서는 대한간학회, 대한신경과학회, 대한소아청소년과학회 공식 가이드라인을 기반으로 윌슨병의 구리 대사 기전과 ATP7B 유전자 이상, 간경화 Child-Pugh 점수별 증상, 페니실라민·트리엔틴·아연 치료의 복용 일정과 부작용 관리, 간 이식 적응증, 신경 증상 치료법을 상세히 정리했습니다. 윌슨병의 의학적 정의와 구리 대사 기전윌슨병은 1912년 영국 신경과 의사 Samuel Wilson이 ..
2026. 1. 29.
